Niet Ketotische Hyperglycinemie of kortweg NKH is een metabole ziekte of stofwisselingsziekte.

Door een genetische fout wordt een bepaald eiwit niet of te weinig aangemaakt bij deze aandoening.  Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij de afbraak van glycine en hier loopt het dus mis.  Glycine stapelt op in het ganse lichaam maar het meeste in de hersenen.  Hierdoor kunnen de hersenen niet goed functioneren en komt de ontwikkeling in het gedrang.  

Glycine is een boodschappersstofje in ons lichaam.  In de hersenstam en ruggenmerg heeft het een dempende werking op de zenuwcellen (van daar de symptomen sloom/slaperig/afwezig zijn), ook wij merkten op dat Vic in verhouding tot zijn leeftijd steeds meer ging slapen/dutjes doen ipv minder.  Ook die momenten van afwezigheid en in het niets staan te staren werden opvallender.  In de grote hersenen heeft glycine dan weer juist een activerend effect (vandaar epilepsie en hyperactiviteit als symptoom).  Zo ontregeld dit dus zo wat alles wat vanuit de hersenen aangestuurd wordt. 

Voornaamste symptomen: vertraagde ontwikkeling, motorische problemen, bewegingsstoornissen, epilepsie, gedragsstoornissen, hyperactiviteit.  

Wij als ouders zijn allebei drager van dit gen.  Een uiterst zeldzaam foutje, dus de kans dat je elkaar dan nog tegen komt en kinderen krijgt is volgens de artsen echt een lotje uit de loterij.  

Er zijn 3 erfelijke fouten die NKH kunnen veroorzaken.  Bij Vic zit de fout in het AMT-gen.  Geluk bij een ongeluk:  bij Vic is er restactiviteit van het enzym/eiwit, wat er voor zorgt dat Vic de ‘milde’ variant van de ziekte heeft.  Natuurlijk is mild relatief als je ziet welke gevolgen het voor hem heeft. 

Naar schatting zijn er 500 NKH patiënten gekend over de hele wereld, waarvan de grote meerderheid de ernstige variant van de ziekte heeft. Wat maakt dat er voor ons en de artsen bitter weinig vergelijkingsmateriaal is.

Wat doet dit met Vic

Vic heeft een ontwikkelingsachterstand opgelopen door zijn ziekte.  Waardoor hij op een lager niveau functioneert dan leeftijdsgenoten.  Verder zijn er typische gedragskenmerken: op autisme gelijkend gedrag, hyperactiviteit en een korte aandachtsspanne.  Epilepsie bij koorts, voornamelijk bij virusinfecties.  Ziek zijn prikkelt Vic zijn al overprikkelde zenuwstelsel.  Uit het verleden is gebleken dat Vic het hardste reageert op virale infecties.  Daarom is ziek zijn bij ons altijd extra stresserend.   

Motorische moeilijkheden.  Al zou je het op het eerst zicht niet zeggen, Vic heeft het motorisch enorm moeilijk.  En zeker fijnmotorisch.   Alles kost hem ontzettend veel moeite.  Om een voorbeeld te geven:  de laatste testen zagen ze zelfs dat hij zijn adem in houdt bij een simpel taakje als kralen rijgen.  Zoveel spanning bouwt zijn lijfje op.  Zijn motoriek wordt gekenmerkt door erg veel bijbewegingen en ongecontroleerde bewegingen.  Moeilijke krachtdosering en moeite met plannen en organiseren van bewegingen.  

Dit motorische is ook de reden dat Vic niet of nauwelijks verstaanbaar kan praten.  Ook zijn mondmotoriek heeft hij niet onder controle.   Maar vergis je niet, Vic begrijpt wel erg veel. We hopen dat Vic op termijn beter zal gaan praten, maar we moeten realistisch zijn: de kans dat hij tot een volledig verstaanbare spraakontwikkeling zal komen is zeer klein.  Daarom investeren we sinds september in ondersteunende communicatie.  We oefenen nu met pictogrammen op een papieren versie en uiteindelijk gaat dit over in een spraakcomputer.  Hiermee kan Vic een volledige taalontwikkeling opbouwen naar de toekomst toe.  Ondersteunende communicatie aanleren is eigenlijk een nieuwe taal leren, je begint vanaf nul.  Dit vraagt dus enorm veel tijd. Maar Vic heeft zo veel te vertellen dus het investeren meer dan waard.

Toekomst

Vic neemt nu 2 medicamenten 4x per dag in.  1 medicijn helpt de glycine te doen dalen in Vic zijn bloed, het andere medicijn ontprikkeld de hersenen.  Dit zou Vic enigszins helpen om beter te kunnen ontwikkelen.  We bereiken met deze medicatie echter geen normaalsituatie; het glycinegehalte in Vic zijn hersenvocht blijft constant te hoog.   Waardoor deze ziekte Vic altijd in de weg zal blijven staan, altijd zal tegenhouden om op een normale manier verder te kunnen ontwikkelen.  Maar we moeten het er mee doen, het is alles wat er voorlopig is.  Tijdens het laatste gesprek met de arts in Leuven benoemde ze ook dat we moeten roeien met de riemen die we hebben maar dit simpelweg niet goed genoeg is en dat we dus ook voor Vic heel hard moeten hopen op een echte behandeling van zijn ziekte.  

Dus wij speuren het internet af, naar elk spoor van informatie. We hebben wel het gevoel dat we hier in UZ Leuven op de juiste plek zijn, zij volgen alles mee op.  We hebben ook contact gehad met Dr. Vanhove in Amerika.  Toevallig een Vlaamse arts die al bijna 30 jaar onderzoek doet naar NKH.  De huidige behandeling heeft hij volledig uitgewerkt en nu is hij bezig aan betere behandelingen.  

Via Facebook hebben we contact met heel wat andere ouders van (milde) NKH patiënten in andere landen, super interessant en zo herkenbaar!  Dat doet echt goed.  5 jaar lang hebben we niets of niemand gevonden waar we Vic mee konden vergelijken, het klopte gewoon nooit helemaal.  En als we dan de verhalen van deze mensen horen (ondanks dat NKH alle patiënten anders aantast) is het ongelofelijk hoeveel gelijkenissen er zijn in gedrag, manier van bewegen, de sensorische overgevoeligheid, de frustraties die in onze kinderen zit.  We hebben er zo een beetje een familie bij gekregen.